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  • 软骨发育不全应该如何预防？ 2024-03-08
    对于本病，目前还没有什么有效的防止措施，因为大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。另外早诊断早治疗是本病的防治关键。婴儿如未夭折，成年后可以胜任各种工作，预后良好。 查看全文>>
  • 产前检查预防软骨发育不全 2024-03-08
    软骨发育不全是一种遗传性疾病，一旦发病就很难治愈。孕妇产前可做以下检查，尽量避免此病的发生：1.超声引导下经皮脐静脉穿刺超声引导下经皮脐静脉穿刺获得纯胎儿血标本，然后从胎儿血液中提取DNA，其灵敏度和准确性是其他方法无法比拟的，但由于它是一种创造性的产前诊断方法，因此不应用于疾病筛查。一般来说，孕妇... 查看全文>>

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