软骨发育不全如何治疗

       目前，没有办法使生病儿童的骨骼发育正常化，生长激素对某些病例有效。一些医疗中心正在评估人类生长激素对这些儿童的作用。到目前为止，一些生病儿童的生长已经达到了中等水平，但我不知道这些治疗措施是否能显著提高他们成年人的最终高度。腿部生长手术可以增加一些患者的身高。然而，这种手术需要很长时间，并可能有许多并发症。这种手术通常只在一些有经验的中心进行。

       医生会对软骨发育不全患儿的骨骼异常做一全面的评价，并采用专门的头部和身体生长发育情况表跟踪患儿的生长情况。如果头部开始变得过大，医生应该检查患儿是否有脑积水，如果必要，神经外科医生将给大脑植入分流管以分流过量的脑积液以减轻对大脑的压力。也应监测患儿的骨异常，因为它引起的脊束受压可能导致呼吸困难、腿部疼痛和麻痹。患儿开始走路以后，驼背还没有消退的话，可能就要依外科手术进行矫正。弯腿，尤其是变得越来越严重或已引起疼痛的弯腿也可以用外科手术进行矫正。

       软骨发育不全的儿童通常需要放置中耳导水管，这有助于防止频繁的耳部感染引起的听力丧失。由于牙齿排列拥挤，牙科问题可能需要特别护理，安装矫正器，拔出一颗或更多的牙齿。儿童在幼儿期也经常开始超重。因为超重可能会进一步加重骨骼问题，所以应该得到营养指导来预防肥胖。

       腰痛很容易由腰椎管狭窄或椎间盘突出引起，甚至下肢瘫痪，需要做椎板切除术或腰椎间盘切除术。

       枕骨大孔狭窄、脑干、脊髓受压者，后路枕骨大孔应减压，防止猝死。如果有，Chiari畸形或脑积水也应根据病情进行治疗，如减压或分流手术。

       胸腰骶支具对预防和治疗胸腰椎后凸畸形有一定的作用。一些学者主张，当孩子们开始坐着时，他们应该穿它TLSO直到2岁，如果支具治疗无效，后凸畸形加重或5岁以上°。脊柱融合术应进行。

       与胫骨过度生长相比，腓骨可导致下肢角畸形和膝盖内翻。胫骨截骨术可用于症状明显或影响外观的患者。也有报道称，腓骨骺融合术用于纠正下肢角畸形，但效果尚不确定。