发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
本病的主要临床表现：
出生时，可以发现儿童的躯干与四肢不成比例，头大四肢短，躯干长度正常。四肢的近端比远端更累，如胫骨和腓骨、肱骨和桡骨。这一特征随着年龄的增长而更加明显，并逐渐形成侏儒畸形。面部特征是鼻梁塌陷、下颌突出和前额宽。中指和环指不能并拢，称为三叉戟手(trident hand)（图2）。肘关节屈曲挛缩和桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉特别臃肿。脊柱长度正常，但婴儿期胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨孔狭窄在儿童中也很常见，主要症状是腰腿痛和间歇性跛行。患者的智力一般不受影响。
根据病人的典型身材、面貌、肢体缩小、手指呈三叉戟状，不难诊断。
