软骨发育不全有哪些典型症状

       软骨发育不全患者出生时，可发现儿童躯干与四肢不成比例，头大四肢短，躯干长度正常，肢体近端受累比远端受累，如股骨胫骨、腓骨、肱骨尺、桡骨短，随着年龄的增长，这一特征更加明显，侏儒畸形逐渐形成，面部特征是鼻梁塌陷，下颌突出，前额宽大，中指和环指不能并拢，称为三叉戟手，肘关节屈曲挛缩和桡骨头脱位，下肢短而弯曲弓形，肌肉特别臃肿，脊柱长度正常，但在婴儿期可能有胸椎后凸畸形，婴儿期枕骨孔狭窄也更常见，主要症状是腰腿痛和间歇性跛行，患者的智力一般不受影响。

       根据病人的典型身材、外貌、肢体缩小、手指呈三叉戟状，不难诊断。