软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等等。由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响为特殊类型的侏儒-短肢侏儒。智力和体力发育良好,患者常被视为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany估计世界约有6.5软骨发育不全性侏儒患者万人,说明这种畸形比较常见。

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