无相关实验室检查

       1.影像学检查

       (1)X线检 其主要表现如下:

       ①颅盖大,额头突出,顶骨和枕骨也突出,但颅底短,枕孔小,漏斗型,直径可能只有正常人的1/2。如果伴有脑积水侧脑室扩张。

       ②长骨变短,骨干厚,髓腔变小,骨骺可破裂或不均匀。在膝关节,常见的骨骼是“V”形状分离,骨骺骨化中心刚刚嵌入V形状的痕迹。由于骨化中心靠近骨干,关节间隙感觉更宽。下肢弓形,腓骨比胫骨长,上肢尺骨比桡骨长。

       ③椎体厚度减少,但脊柱全长减少远低于四肢长度。从第一腰椎到第五腰椎,椎弓之间的距离逐渐缩小。脊髓造影显示椎管狭窄,多个椎间盘突出。

       ④骨盆狭窄,骨骼扁平圆润,各径小,髋臼向后移动,靠近坐骨切痕,髋内翻,髋臼与股骨头大小不对称。肋骨短,胸骨宽厚。肩胛角不锐利,肩胛骨浅而小。

       (2)磁共振检查:对判断脊髓受压程度有明确价值。

       2.对股骨发育的产前监测具有一定的意义。

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