骨发育不全，又称胎儿软骨营养障碍、软骨营养障碍侏儒等。它是一种先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢侏儒。智力和体力发育良好。检查主要包括以下几项:
1.影像学检查
(1)X线检查
①颅盖大，额头突出，顶骨和枕骨也突出，但颅底短，枕孔小，漏斗型，直径可能只有正常人的1/2，如脑积水侧脑室扩张。
②长骨变短，骨干变厚，髓腔变小，骨骺可破裂或不整齐，膝关节常见骨“V”形状分离，骨骺骨化中心刚刚嵌入V在形切痕中，由于骨化中心靠近骨干，关节间隙感觉更宽，下肢弓形，腓骨比胫骨长，上肢尺骨比桡骨长。
③椎体厚度减少，但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多，自第一腰椎至第五腰椎，椎弓间距离逐渐变小，脊髓造影可见椎管狭小，有多处椎间盘后突。
④骨盆狭窄，骨骼扁平圆润，各径小，髋臼向后移动，靠近坐骨切痕，髋臼内翻，髋臼与股骨头大小不对称，肋骨短，胸骨宽厚，肩胛角不锐利，肩胛骨浅小。
(2)磁共振检查：判断脊髓受压程度有明确的价值。
2、超声检查
对股骨发育的产前监测具有一定的意义。
