发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
一般来说,这种疾病的诊断并不难,而不典型的病例需要与其他原因引起的侏儒不同。
①软骨发育不全(hypochondroplasia)侏儒表现不明显,头部正常。
②软骨-外胚层发育不全(chondro-ectodermal dysplasia),即Ellis Van-Creveld综合征为短肢侏儒,伴有胸畸形和心脏病变,指甲和牙齿发育不良。四肢缩短的部位通常发生在长骨骼中。
③脊柱-骨骺发育不全(spondylo-epiphyseal dysplasia)。也是短肢侏儒,常有近端大关节损伤,颅骨正常,脊柱变平,椎体骨化中心相互一致。胸部发育不良如铃状。
④佝偻病和克汀病。佝偻病有典型的临床和X线性表现容易区分;克汀病常伴有智力发育不良。
⑤维生素D缺乏性骨骺表现为轮廓模糊和骨化迟缓。