软骨发育不全容易与哪些疾病混淆?

       一般来说,这种疾病的诊断并不难,而不典型的病例需要与其他原因引起的侏儒不同。

       ①软骨发育不全(hypochondroplasia)侏儒表现不明显,头部正常。

       ②软骨-外胚层发育不全(chondro-ectodermal dysplasia),即Ellis Van-Creveld综合征为短肢侏儒,伴有胸畸形和心脏病变,指甲和牙齿发育不良。四肢缩短的部位通常发生在长骨骼中。

       ③脊柱-骨骺发育不全(spondylo-epiphyseal dysplasia)。也是短肢侏儒,常有近端大关节损伤,颅骨正常,脊柱变平,椎体骨化中心相互一致。胸部发育不良如铃状。

       ④佝偻病和克汀病。佝偻病有典型的临床和X线性表现容易区分;克汀病常伴有智力发育不良。

软骨发育不全容易与哪些疾病混淆?

       ⑤维生素D缺乏性骨骺表现为轮廓模糊和骨化迟缓。

           

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