发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
(一)病因
软骨发育不全是一种常染色体显性遗传疾病，很大一部分病例是死胎或在新生儿期死亡。大多数患者的父母发育正常，这表明这可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现，编码成纤维细胞生长因子受体的基因在第四对染色体的短臂上发生了一些突变。
图1显示了典型的常染色体显性遗传家谱。父母在第二代最小的男孩中很正常。这是由新的基因突变引起的。到第三代，夫妻都是软骨不全，所以有两个孩子是软骨不全，一个死胎，一个正常。
(二)发病机制
软骨在所有骨的骨骺端，特别是长管状骨的骨骺端，都有明显的粘液样变性。软骨内骨化障碍，但膜内骨化不受影响，软骨细胞失去正常排列和生长功能，导致长骨生长缓慢。由于膜内骨化正常，骨干直径发育不受影响。颅底蝶骨和枕骨的软骨结合也有类似的发育障碍。由于骨骺本身没有发育不良，早期不会有关节退行性变化。
