发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
软骨发育不全是常染色体显性遗传疾病，大部分病例是死胎或新生儿死亡，大多数父母发育正常，提示可能是自发性基因突变的结果，分子遗传研究发现纤维细胞生长因子受体基因突变，位于第四对染色体短臂。
在所有骨的骨骺端，特别是长管状骨的骨骺端，软骨呈明显的粘液样变性和软骨内骨化障碍，但膜内化骨不受影响，软骨细胞失去正常排列和生长功能，导致长骨生长缓慢。由于膜内化骨正常，骨干直径发育不受影响，颅底蝶骨与枕骨软骨结合也有类似的发育障碍。
