发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
软骨发育不全,又称胎儿软骨营养障碍、软骨营养障碍侏儒等。它是一种先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢侏儒。智力和体力发育良好,患者常被视为剧团或马戏团的杂技小丑。