科学家们已经确定了软骨发育不全的致病基因和基因上的准确突变，是编码纤维母细胞生长因子受体蛋白的基因家族之一。最近，科学家们发现这些基因与一些骨骼疾病有关。
定位在不同组织结构（包括软骨组织）表皮细胞上的蛋白质由纤维母细胞生长因子受体基因合成，通常反映刺激细胞生长和成熟的生长因子的信号。
现在，科学家们正在调查错误发生的蛋白质是怎样准确地引起软骨发育不全症的发生，最终目的是提高对该病的治疗和对这一基因家族引起的其它骨骼疾病的认识和治疗。身体比例不对称缩短的疾病有100多种，一些科学家也正在努力对其中一些疾病的致病基因进行确定。
