1.非梗阻症状较少，早期主要是呼吸困难，晚期可出现心房颤动和心力衰竭。梗阻患者可出现心悸、气短、疲劳、头晕、晕厥、心绞痛、猝死等。
2.心脏边界向左向下扩大，心脏尖端举起跳动。非梗阻类型一般无噪音，而梗阻类型往往在胸骨左边缘第3、4肋间有收缩期喷射噪音，部分患者在收缩期有细微震颤。
3.心电图常见于左心室肥厚劳损，许多患者在左胸导联和I、avL导联有异常Q波。部分患者合并心室内传导阻滞或预激综合征。
4.超声心动图心室间隔厚度/左心室后壁厚度大于1.3，收缩期二尖瓣前叶异常向前运动，左室流出道有狭窄。
5.左心导管检查阻流出道之间存在收缩压力阶差，选择性左心室造影显示收缩后左心室腔变形。
