发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
尿素循环障碍的临床表现主要是高氨血症的毒性现象，因此各种疾病的症状相互重叠。临床症状的严重程度与酶缺陷的程度相对平行。完全性酶缺陷症状严重，发病早，新生儿期暴发性高氨血症。出生时正常。哺乳后外源性氨和体内蛋白质分解的内源性氨由于缺乏酶而无法合成尿素。因此，高氨血症发生在出生后几天内开始嗜睡、拒绝哺乳和呕吐。随着血氨积累的增加，出现过度通风、呼吸性碱中毒、体温不升高、呼吸暂停、肌肉张力低下或增加。可能有惊厥。常导致昏迷、进行性脑干功能减弱、颅内压升高，多在婴儿期死亡。
当一些性酶缺乏时，它们通常发生在出生后几个月或更晚。儿童期高氨血症症状较轻，间歇性出现。对蛋白质的不耐受性，当进食更多的蛋白质或间发感染时，血氨明显升高，出现阵发性急性呕吐、厌食、头痛、共济障碍。可能有嗜睡、模糊，甚至昏迷。有些人有惊厥、异常行为、易怒、多动或攻击行为。慢性病程，可能有发育不良、进行性脑变性症状、智力落后。精氨基琥珀酸尿症有特殊的结节性脆性症状(trichorrhexis nodosa)
有上述临床表现的，应先检查血氨、血尿氨基酸，诊断高氨血症。然后进行其他生化检查，以确定原因。必要时应进行酶活性测定或DNA分析确诊。
