小儿先天性高氨血症治疗前的注意事项

       (一)治疗

       1.治疗急性高氨血症昏迷

       (1)禁止蛋白质摄入:静脉输入葡萄糖和胰岛素，补充热卡，减少体内蛋白质分解。

       (2)血液透析或腹腔透析:去除过多氨。

       (3)药物治疗:

       ①苯甲酸钠：苯甲酸钠静脉注射0.25g/kg，随之0.25～0.5g/(kg·d);或使用相同量的苯乙酸钠。

       ②盐酸精氨酸：0.8g/kg马上给，以后0.2～0.8g/(kg·d)。

       2.长期治疗 高氨血症在尿素循环缺陷时往往需要长期治疗。

       (1)饮食疗法:低蛋白饮食。OTC缺乏时，蛋白质入量0.6g/(kg·d)，补充必需氨基酸0.5～0.7g/(kg·d)，瓜氨酸0.18mg/(kg·d)，精氨基琥珀酸尿症时，蛋白质进入1.2～1.5g/(kg·d)，补充精氨酸0.4～0.7g/(kg·d)。

       (2)建立代谢旁路:用药物建立代谢旁路，排出过多的氨，使血氨接近正常。可用药物有:

       ①苯甲酸钠：0.25g/(kg·d)，可与甘氨酸结合，形成马尿酸，迅速从尿液中排出。

       ②苯乙酸钠:苯乙酰谷酰胺可与谷酰胺结合，迅速从尿液中排出。

       ③精氨酸:是尿素循环的基础，能促进氮产物(氨)的排出。0.4～0.7g/(kg·d)。

       ④氨甲酰谷氨酸：N-乙酰谷氨酸，以活化尿素循环第一步所需的CPS酶。

       3.其他治疗 应避免应激反应和间发感染，防止高氨血症加重。丙戊酸钠不宜用于抽搐，因为可能诱发严重的高氨血症。CPS缺乏和OTC缺乏一定的效果。

       (二)预后

       本病为遗传性疾病，需终身治疗，神经系统损伤持续加重。