发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
1.血氨增高 血氨常为本病234.8~587μmol/L(400~1000μg/dl),正常值为27~82μmol/L(46~139μg/dl)。高氨血症昏迷时,血氨可高达352.2~1526.2μmol/L(600~2600μg/dl)。
2.氨基酸定量分析 检查血液和尿液中的氨基酸,以确定是否有特异性增加。应特别注意谷氨酸、谷氨酰胺、丙氨酸、瓜氨酸、精氨酸和精氨酰琥珀尿的定量分析,以区分尿素循环中的酶缺陷。表1是尿素循环疾病中高氨血症的生化特征。
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3.蛋白负荷试验 尿素循环紊乱时,对蛋白质食物不耐受,可进行临床诊断和杂合子检测的蛋白质负荷试验。早餐自然进食,给蛋白质1g/kg,观察血氨以及血、尿中氨基酸和乳清酸的变化,每2小时测1次,共3次。
4.血糖测量,血气分析,尿液中有机酸 呼吸性碱中毒常发生在尿素循环障碍中。有机酸尿症也常伴有高氨血症,但与尿素循环疾病不同,由于其血糖降低,代谢性酸中毒,尿液中排出特殊的有机酸。
5.酶活性测定 氨甲酰磷酸合成酶(CPS)缺乏活性引起的高氨血症需要通过皮肤进行肝活检来确定CPS活性。鸟氨酸氨甲酰转移酶(OTC)缺乏诊断也需要测量肝细胞OTC活性。瓜氨酸血症的诊断应测量氨基琥珀酸合成酶(AS)肝细胞或皮肤成纤维细胞的酶是否缺乏活性。当精氨基琥珀酸尿症时,可以测量肝细胞、外周红细胞和皮肤成纤维细胞中精氨基琥珀酸裂解酶(AL)活涉嫌精氨酸血症时,应测量肝、红细胞、白细胞精氨酸酶的活性。 6.基因分析 可采用分子遗传学方法DNA诊断的有OTC缺乏和CPS缺乏。
7.产前诊断 基因分析羊水细胞或绒毛可以早期诊断OTC缺乏。可诊断羊水细胞或绒毛的酶活性AL缺乏和AS缺乏;羊水中特殊氨基酸水平的测量,有助于诊断。
8.杂合子检出 可根据家庭分析、蛋白质负荷试验、基因分析或酶活性试验进行检查。
脑电图检查有异常脑波,有条件时做脑CT有其他常规检查B超和X线等检查。