小儿先天性高氨血症应该如何预防?

       1.杂合子检出 蛋白负荷试验、基因分析或酶活性试验可根据家庭分析进行。

       2.产前诊断 基因分析羊水细胞或绒毛可以早期诊断OTC缺乏。可诊断羊水细胞或绒毛的酶活性AL缺乏和AS缺乏;羊水中特殊氨基酸水平的测量,有助于诊断。

小儿先天性高氨血症应该如何预防?

       遗传学咨询可根据上述情况进行,必要时可终止妊娠。


           

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