发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
1.杂合子检出 蛋白负荷试验、基因分析或酶活性试验可根据家庭分析进行。
2.产前诊断 基因分析羊水细胞或绒毛可以早期诊断OTC缺乏。可诊断羊水细胞或绒毛的酶活性AL缺乏和AS缺乏;羊水中特殊氨基酸水平的测量,有助于诊断。
遗传学咨询可根据上述情况进行,必要时可终止妊娠。