发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
如何预防儿童先天性高氨血症？
杂合子检测可根据家庭分析、蛋白负荷试验、基因分析或酶活性检测进行。
2.羊水细胞或绒毛的基因分析可以在产前诊断OTC可以诊断缺乏测量羊水细胞或绒毛的酶活性AL缺乏和AS缺乏；羊水中特殊氨基酸水平的测量，有助于诊断。
