小儿先天性高氨血症的治疗方法

       一、治疗

       1.治疗急性高氨血症昏迷

       (1)清除致病因素:静脉滴注葡萄糖和胰岛素，补充热卡，减少体内蛋白质分解。禁止摄入蛋白质。血液透析或腹腔透析:去除过多氨。

       (2)药物治疗:

       ①苯甲酸钠：静脉注入苯甲酸钠0.25g/kg，随之0.25～0.5g/(kg/d)；或用同量的苯乙酸钠。苯甲酸钠亲油性较大，易穿透细胞膜进入细胞体内，干扰细胞膜的通透性，抑制细胞膜对氨基酸的吸收。

       ②盐酸精氨酸：0.8g/kg马上给，以后0.2～0.8g/(kg/d)。注意滴注速度。如果滴注过快，可能会引起流涎、潮红、呕吐等不良反应。

       2.尿素循环缺陷时的高氨血症通常需要长期治疗

       (1)饮食疗法:长期控制饮食。低蛋白饮食。OTC缺乏时，蛋白质入量0.6g/(kg/d)，补充必需氨基酸0.5～0.7g/(kg/d)，瓜氨酸0.18mg/(kg/d)，精氨基琥珀酸尿症时，蛋白质进入1.2～1.5g/(kg/d)，补充精氨酸0.4～0.7g/(kg/d)。

       （2）建立代谢旁路：用药物建立代谢旁路，以排出过多的氨，使血氨近于正常。可用的药物有：A）苯甲酸钠：0.25g/(kg/d)，可与甘氨酸结合，形成马尿酸，迅速从尿液中排出。B）苯乙酸钠:苯乙酰谷酰胺可与谷酰胺结合，迅速从尿液中排出。C）精氨酸:是尿素循环的基础，能促进氮产物(氨)的排出。0.4～0.7g/(kg/d)。D）氨甲酰谷氨酸：N-乙酰谷氨酸是激活尿素循环的第一步CPS酶。

       三、其它治疗

       应避免应激反应和间发感染，防止高氨血症加重。有惊厥者不宜使用丙戊酸钠(一种无氮的广谱抗癫痫药物，主要分布在细胞外液中，多与血浆蛋白结合)，可诱发严重的高氨血症。CPS缺乏和OTC缺乏一定的效果。

       二、预后

       这种疾病是一种遗传性疾病，需要终身治疗，神经系统损伤往往继续加重。儿童先天性高氨血症中医治疗方法没有相关信息儿童先天性高氨血症西医治疗方法没有相关信息药物治疗是基础，食物治疗可以辅助药物治疗，所以儿童先天性高氨血症的饮食和饮食。