发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
1.尿素循环障碍的临床表现主要是高氨血症的毒性现象，因此各种疾病的症状相互重叠，临床症状的严重程度与酶缺陷相对平行，完全酶缺陷的症状严重，起病早，新生儿期暴发性高氨血症发性高氨血症，初生正常。哺乳后外源性氨和体内蛋白质分解的内源性氨由于酶缺乏而无法合成尿素。因此，高氨血症发生在出生后几天内开始嗜睡、拒绝母乳喂养和呕吐。随着血氨积累的增加，出现过度通风、呼吸性碱中毒、体温不升高、呼吸暂停、肌肉张力低下或增加，可能发生惊厥，常导致昏迷，进行性脑干功能减弱，颅内压升高，多在婴儿期死亡。
2、部分酶缺乏，多在出生后几个月或更晚，儿童高氨血症症状轻微，间歇性，对蛋白质不耐受，多吃蛋白质或间发感染血氨明显升高，阵发性急性呕吐、厌食、头痛、共济紊乱、嗜睡、模糊，甚至昏迷，有些抽搐、异常行为、易激怒、多动或攻击行为、慢性病程、发育不良、进行性脑变性症状、智力落后、精氨基琥珀酸尿症有特殊的结节性脆发症(trichorrhexisnodosa)。
