发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
该病的临床表现取决于左心室流出道是否存在压力阶差和阶差。
1.症状
(1)劳动性呼吸困难:约80％患者疲劳后呼吸急促，这与左适应性差、充盈受阻、舒张末期压力升高、肺充血有关。
（2）心前区闷痛：约三分之二的患者有非典型的心绞痛，通常由疲劳引起，持续时间长，对硝酸甘油反应不良。可能是由于心肌需血量增加，冠状动脉血供相对不足，导致心肌缺血。
(3)频繁一过性晕厥:三分之一的患者在突然站立和运动后晕厥，片刻后可自行缓解。这种症状可以是患者唯一的主诉。晕厥的原因如下:①由于左室顺应性差和流出道梗阻，心排血量减少，导致身体循环和脑动脉供血不足；②体育活动或情绪兴奋，交感神经兴奋增加，增加肥大的心肌收缩力，进一步降低左房的顺应性，减少舒张期血液充盈，加重流出道梗阻，减少心脏排血。因此，患者经常感到心悸和疲劳。
（4）疲劳、头晕、昏厥主要发生在活动中。由于心率的加快，左心室舒张期进一步缩短，左心室舒张期进一步缩短，加重充盈不足，心脏出血量减少。当活动或情绪兴奋时，由于交感神经的作用，肥大的心肌收缩加强，加重出道梗阻，心脏出血量急剧下降，引起症状
(5)心悸是由心功能障碍或心律失常引起的。
(4)猝死:大多数学者认为以下情况是猝死的高危人群:①心脏骤停发生的幸存者颤证据；②持续心动过速的患者；③有猝死家族史；④高危基因突变(如Arg403Cln突变);⑤幼年发病者;⑥心肌肥厚显著者；⑦运动引起的低血压。
（5）心力衰竭：在晚期，可出现哮喘、心悸、不能平躺、肝脏增大、下肢水肿等左右心力衰竭症状。由于心肌顺应性降低，心室舒张末期压力显著增加，然后心室压力升高，常伴有心室颤动。晚期患者心肌纤维化广泛，心室收缩功能减弱，易发生心力衰竭和猝死。
2.体征
常见体征为：①心脏浊度的边界向左扩大。心尖向左移动，有举升的冲动。或者有心尖双搏，这是心房向顺应性降低的心室排血时产生的搏动，在心尖搏动前被触及。②胸骨左下缘心尖内侧可听到收缩中晚期的喷射噪音，可伴有收缩震颤，见心室流出道梗阻患者。任何增加心肌收缩或减轻心脏负荷的措施，如洋地黄和异丙肾上腺素(2μg/min)、亚硝酸异戊酯、硝酸甘油Valsalva动作、体力劳动或过早搏动后可增强噪音；对于血管收缩药物等减弱心肌收缩力或增加心脏负荷的措施，β受体阻滞剂，蹲下，握住手掌会削弱噪音。大约一半的患者可以同时听到二尖瓣关闭不完全的噪音。③第二种声音可能是由于左心室血液阻塞和主动脉瓣延迟关闭引起的异常分裂。第三种声音在二尖瓣关闭不完全的患者中很常见。收缩期杂音最常见，来自室内阻塞，噪声的响度和持续时间可随不同条件（表1）而变化，噪声位于胸骨左边缘3、4、5肋或心尖区内，对于粗糙的收缩中晚期喷射噪声，可伴有震颤，一半患者有相对二尖瓣关闭不完全的收缩反流噪声，有些可以闻到第三心声和第四心声，少数患者可以闻到舒张中期噪声，可能是由于左室舒张期适应性差、舒张充盈阻塞、舒张压力增加，导致二尖瓣开放阻塞。一些患者可以在主动脉瓣膜区域听到早期的舒张噪声，这是由于主动脉环偏差造成的。
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非梗阻型HCM患者，由于心室对称性肥厚，静息和刺激时无室内压差，胸骨左缘和心尖区无收缩杂音，心尖区可闻舒张中期轻微杂音，是左室充盈受阻造成的。
对HCM临床上，患者经常使用改变心室压差引起的杂音强度和长度的变化来帮助诊断(表1)。
梗阻型HCM，诊断的主要依据是胸骨左缘收缩期的特征性临床表现和杂音。超声心动图是一种非常重要的无创诊断方法。此外，许多物理检查技术也具有诊断价值，其中最有意义的是蹲突然直立后血流动力学的变化。蹲可增加静脉回流、主动脉压力和心室容量，降低左心室与流出道的压差，降低噪音，突然直立有相反作用，可导致流出道阻塞加强、噪声增强；Valsalva动作亦可使杂音增强。
结合特征性心电图变化、超声心动图和心血管造影，可诊断无症状或类似冠心病症状的患者，特别是年轻患者。阳性家族史也有助于诊断。
3.诊断
心室流出道梗阻患者的诊断并不难，因为他们有特殊的临床表现。超声心动图检查是一种极其重要的无创诊断方法，有助于梗阻和非梗阻患者，室间隔厚度≥18mm二尖瓣收缩期向前移动，足以区分阻塞性和非阻塞性病例。心脏导管检查显示，可以确定左心室流出道的压差。心室造影对诊断也很有价值。临床上，胸骨下部左缘有收缩期杂音，应考虑本病。观察杂音的变化有助于诊断受生理动作或药物影响血流动力学的影响。
