先天性肝纤维化有哪些表现及如何诊断？

       主要表现为继发性门脉高压及其并发症，部分患者合并Caroli疾病(先天性肝内胆管扩张)或多囊肾，可伴有这两种疾病的临床表现。

       大多数病人都在5～20症状有症状，但少数患者出生时可能会出现。主要表现为呕血、便血(消化道曲张静脉破裂出血)、腹部肿块(肝脾肿大)、肝脾区不适或肿痛、贫血(脾亢)、反复发热(并发胆管感染)。Caroli上腹痛(并发肝内胆管结石)、发热、黄疸等。可伴有反复发作。合并多囊肾的人最终会出现尿毒症。

       智力、体格发育一般正常，多数病人常同时发现有肝脾肿大，以脾大最为常见，肝脾质地均较硬，表面光滑，并发感染时伴肝区叩痛。部分病人脐周皮下静脉曲张(海蛇头样静脉曲张)，可能闻及脐旁响亮的静脉营营声(Kennedy征阳性)，这就是所谓的Cruveilhier综合征是由门脉高压引起的。与其他疾病引起的门脉高压不同，这种疾病通常没有腹水或蜘蛛痣。多囊肾合并者可以同时触摸双肾肿块和肾高血压。

       肝脏组织学特征为诊断的重要依据，术中取切片可确诊。