真性红细胞增多症有哪些表现及如何诊断？

       这种疾病是隐藏的，通常有几个月到几年的无症状期，通常是在血常规检查中发现的。有些病例只有在血栓形成和出血症状后才被明确诊断。许多症状和体征与血容量和血液粘度的增加有关。最早的症状通常是血液循环障碍和神经系统的相关症状。主要的临床表现有以下几个方面。

       1.皮肤变化 有特点。表现为皮肤尤其是面部、颈部和肢端。粘膜充血，呈淡蓝色。Osler描述其症状为“夏天像玫瑰红，冬天像靛蓝”。常见的毛细血管扩张、牙龈出血和鼻出血。还可见皮肤发绀、紫癜、瘀斑、铁血黄素沉积、酒渣和勺形甲。50％患者有水源性瘙痒。瘙痒、灼热或瘙痒可由沐浴或淋浴引起。通常持续30~60min，与水温无关。与水无关的瘙痒也可能发生。血液和皮肤中的组胺增加。

       2. 头痛是最常见的神经系统，50％患者有这种表现，可伴有头晕、头晕、耳鸣、疲劳、健忘、肢体麻木、出汗等。严重者可出现盲点、复视、视力模糊等视觉异常。也可能有心绞痛和间歇性跛行。少数患者以脑血管事故为首发表现。该组的症状主要是由血管扩张、血流缓慢淤滞和组织缺氧引起的。

       3.出血 发生率<10％，主要是由于血管充血、血管内膜损伤、血小板第三因子减少、血小板功能障碍和凝血机制异常。常见的是鼻出血、牙龈出血和皮肤粘膜上的瘀伤和瘀伤。也可表现为消化道出血、拔牙后出血、月经量等。<10％，主要是由于血管充血、血管内膜损伤、血小板第3因子减少等，血小板功能紊乱及凝血机制异常导致出血倾向。常见为鼻出血、牙龈出血和皮肤黏膜上的淤点和淤斑。也可表现消化道出血，拔牙后出血、月经量多等。

       4.组胺增加的表现 伴有颗粒细胞增加，嗜碱颗粒细胞增加，后者富含组胺。组胺释放的增加会导致消化性溃疡，因此消化性溃疡的发病率为10％～16％，溃疡引起的上消化道出血比正常人高4~5倍，可威胁生命。皮肤瘙痒也很常见，40％热水浴后，10％可伴荨麻疹。

       5.其他 由于骨髓细胞过度增殖，核酸代谢过高，血液尿酸浓度增加，少数患者可出现尿酸肾病，表现为尿结石、肾绞痛或痛风性关节炎症状。有些患者可能有胆结石、阻塞性黄疸和胆绞痛。最常见的症状是面部、鼻子、耳朵、嘴唇、手掌和结膜充血，由多血引起，呈深红色，如醉酒。视网膜和口腔粘膜也显示出充血。70％上述患者动脉血压升高。75％上述患者可有脾肿大，通常为中、重度肿大，与继发性红细胞增多症有一定的鉴别诊断意义。40％随着疾病的发展，患者可能有肝大，肿大逐渐明显。

       【诊断标准】

       诊断PV主要依据是红细胞增多、白细胞增多、血小板增多、脾肿大。大多数患者只有两三个特征，有些患者甚至只有红细胞增多，偶尔只有血小板增多或白细胞增多或脾肿大，所以有时PV诊断难以确立。1975年PV研究组(PVSC)提出了”诊断标准，但诊断标准已提出20多年，对其中一些内容有了新的认识，因此作者不断补充和修

       由于PV只有继发性红细胞增多症仍然是排除性诊断(secondary polycythemia)相对红细胞增多症(apparent polycythemia)确诊后，其鉴别诊断要点见下表。相关实验室检查可分为全血细胞计数、尿常规、血清铁蛋白、VitB12肌苷、肝功能实验、血象分析、叶酸水平分析COHb、排除常见继发性红细胞增多症后，腹部超声检查进行第二阶段检查，包括骨髓活检、染色体核分析、血清EPO水平测量、氧离曲线、肺功能实验、胸部X进一步识别和诊断电影、心电图等。

       指标PV相对于红细胞增多，继发性红细胞增多症

       是否有脾肿

       白细胞增多了吗？

       血小板增多吗？

       肾上腺素诱导的第一波血小板异常吗？

       红细胞体积增加，正常增加

       正常降低动脉血氧饱和度ㄍ正常正常

       血清维生素B12增高正常正常

       中性粒细胞碱性磷酸酶正常增加

       骨髓全髓高度增生系高度增生

       EPO水平降低，增加正常

       自发性CFU-E生长有无无

       根据皮肤变化的特点，血细胞学检查的红细胞绝对增加，红细胞积聚55％～80％。白细胞和血小板也在增加。可以诊断。1986年国际PV研究组(PVSG)标准简单易行，可供临床参考和借鉴。此外，我国还根据具体情况制定了相应的标准。

       1.PVSG标准

       (1)A类标准：①红细胞容量增加(51Cr红细胞标记法):男性≥36ml/kg，女性≥32ml/kg。②动脉血氧饱和度≥0.92。③脾大。

       (2)B类标准：①血小板计数>400×109/L。②白细胞计数>12×109/L(无发热、感染状态)。③碱性磷酸酶积分增加(>100，无发热、感染)。④血清维生素B12增高>666pmol/L或未饱和维生素B12结合力增加>1628pmol/L。

       符合上述要求A类①+②+③，或A类①+②再加B类中任何2项，则可诊断。

       2.国内标准 根据中国的具体情况制定PV诊断标准：

       (1)临床表现:①深红色皮肤和粘膜；②脾大;③高血压或病程中有血栓史。

       (2)实验室检查:

       ①血红蛋白和红细胞计数增加(男性血红蛋白>180g/L，红细胞>6.5×1012/L，女性分别>170g/L及6.0×1012/L)。

       ②血细胞容量绝对增加，51Cr标记法红细胞容量男性>39ml/kg，女性>27ml/kg。

       ③血细胞比例增加，男性≥0.54，女性≥0.50。

       ④无感染及其他原因引起白细胞计数多次>11.0×109/L。

       ⑤血小板计数多次>300×109/L。

       ⑥碱性磷酸酶(NAP)积分>100。

       ⑦骨髓显示增生明显活跃或活跃，颗粒、红色和巨核细胞增生，尤其是红细胞。

       继发性红细胞增多症除外。

       (4)相对红细胞增多症除外。

       有两种方法可以诊断真性红细胞增多症。最好使用它A当无条件测量红细胞容量时，使用该方法B法。

       A法律:有上述(1)类中的任何2项，加(2)类中的第一项①、②这种疾病可以通过添加(3)类来诊断。

       B法律:在(1)类中有(1)①、②项加(2)类第一①项(标准改为男性多次血红蛋白≥200g/L，女性≥190g/L)，第(2)类还需要③～⑦任何4项，加上(3)、(4)类，都可以诊断本病。