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  • 1.尿同型胱氨酸测定可用筛查方法,即硝普钠试验:尿液1ml加入5%放置氰化钠水溶液5min,加入5%硝普钠水溶液1滴,红色或紫色呈阳性,表示尿液中含硫氨基酸过多。2.确诊取决于酶活性测定酶的活性可以用皮肤成纤维细胞来测量,杂合子也可以用这种方法来检测。3.产前诊断羊水细胞... 查看全文>>
  • 尿同型胱氨酸测定:可用筛查方法,即硝普钠试验:尿液1ml加入5%放置氰化钠水溶液5min,加入5%硝普钠水溶液1滴,红色或紫色呈阳性,表示尿液中含硫氨基酸过多。2.确诊取决于酶活性:酶的活性可以用皮肤成纤维细胞来测量,杂合子也可以用这种方法来检测。三、产前诊断:羊水细胞的... 查看全文>>

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