发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
1.尿同型胱氨酸测定 可用筛查方法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5％放置氰化钠水溶液5 min，加入5％硝普钠水溶液1滴，红色或紫色呈阳性，表示尿液中含硫氨基酸过多。
2.确诊取决于酶活性测定 酶的活性可以用皮肤成纤维细胞来测量，杂合子也可以用这种方法来检测。
3.产前诊断 羊水细胞的酶活性可测。
应做X线、B超、CT等影像学检查。
