小儿同型胱氨酸尿症概述

       同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸代谢过程中酶缺乏引起的遗传性疾病。主要临床表现为多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位、指趾过长。