发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
(一)病因
该病是一种常染色体隐性遗传病，基因位于21号染色体长臂。至少有三种不同的生化缺陷：
1.胱硫醚合成酶缺乏型(简称合成酶型) 阻碍了从同型半胱氨酸到胱硫醚的代谢途径。这种类型是最常见的。
2.甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏型(以下简称甲基转移酶型)是指同型半胱氨酸通过甲基转移酶转化为蛋氨酸的代谢途径紊乱。B12是甲基转移酶的辅酶。
3.5,10-N-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型(简称还原酶型) 正常情况下，还原酶为转化为蛋氨酸的同型半胱氨酸提供甲基。当这种酶缺乏时，同型半胱氨酸的甲基化作用不足与同型半胱氨酸一起积聚在体内。
(二)发病机制
合成酶病变主要见于各种血管，在各种器官中，包括脑组织的血管内膜增厚和纤维化，可形成血栓形成。主动脉可以缩小或扩张。大脑中有多发性梗死。这种疾病通常有晶体异位症和骨畸形。这些病理变化的原因可能是由于过多的同型胱氨酸激活凝血因子，抑制胶原蛋白的形成，导致结缔组织异常。B6是胱硫醚合成酶的辅酶，应用大剂量B6对某些病例有效。
