小儿同型胱氨酸尿症应该如何预防？

       各种遗传缺陷的确定取决于培养细胞酶学分析。这种疾病的诊断取决于酶活性。酶活性可以通过皮肤成纤维细胞来确定，杂合子也可以通过这种方法来检测。羊水细胞的酶活性可以在产前诊断。遗传代谢性疾病的产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是预防遗传疾病的有效措施之一，是人类遗传知识的实际应用，是优生学的重要措施。

       羊膜腔穿刺术(amniocentesis)可怀孕中期17～20羊水细胞是胎儿脱落的上皮细胞，培养后可以进行酶活性测定或基因分析。这种方法造成的胎儿损失率是0.5％。仍然是产前诊断的重要手段。

       绒毛来自胚胎滋养层，可以怀孕10～12每周，通过腹壁吸收绒毛。可用于酶活性测定或基因分析。优点是比羊膜腔穿刺术提前2个月，不需要培养，可以提前获得产前诊断结果。一旦胎儿生病，孕妇可以及时选择堕胎，后续操作更容易进行，可以尽快减轻孕妇的心理负担。

       产前诊断的前提是对先证人做出准确的诊断以在产前诊断中有目的地检查某种酶或某种基因检测。特别是产前基因诊断，除了缺失和使用PCR/ASO除了可以直接检测基因缺陷外，其他连锁分析方法都是基于临床诊断。原因是某些遗传疾病具有遗传异质性，同样的疾病表型可由多个基因座突变引起，如肌肉营养不良，更常见DMD/BMD，但其他基因突变会导致肌肉营养不良。如果临床诊断不准确，则使用A疾病的多态性位点B疾病的基因诊断必然会误入歧途，导致诊断错误。其次，要避免样品污染，胎儿材料中的母源DNA污染不容忽视。血性羊水通常是诊断错误的根源之一。严重的血性羊水必须通过培养来去除孕妇的白细胞。绒毛收集后，必须在倒置显微镜下检查和选择，以去除子宫内膜组织。

       由于溶酶储积症的严重病情，大多数疾病没有有效的治疗方法，预后较差。儿童的出生给社会和家庭带来了沉重的经济和精神负担。这种病原体没有有效的治疗方法，但大多数可以在分娩前清楚地确定胎儿是否生病，有些也可以在怀孕早期进行产前诊断，这对优生学具有预防的意义。因为它不仅是唯一可行的优生学措施，而且可以减轻家庭和社会的负担，提高人口质量。