小儿同型胱氨酸尿症有哪些表现及如何诊断？

       1.缺乏合成酶 典型的症状见于胱硫醚缺乏合成酶的病例。患儿初生时正常，5～9个月间起病。主要症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。骨骼畸形有四肢和指趾细长(蜘蛛指趾)，易误认为是马方综合征。X线检查显示骨质疏松症、椎体背侧双凹形、脊柱侧弯等。眼部症状多为晶体脱位，多发生于3～10常伴青光眼，视网膜剥离。血栓形成可发生在任何器官，约50％血栓塞发生一次或多次，颅内血管、冠状动脉、肾动脉、肺血管、皮肤血管可形成血栓形成，并出现相应的症状。神经系统症状更明显，可能是低智力、抽搐发作。多发性脑血管事故可导致偏瘫、假性延髓麻痹或精神症状。其他症状也可见，如颧骨发红、皮肤大理石图案、皮肤薄、头发稀少、易折叠、凝血酶原减少、肌肉疾病等。

       2.甲基转移酶缺乏型 本病甲基转移酶缺乏型症状较轻，可出现骨畸形、体质和智力发育迟缓，但晶体异位和血栓形成较少。该类型还可与甲基丙二酸尿合并。

       3.缺乏还原酶 本病的“缺乏还原酶”以神经系统症状为主，如惊厥、智力低下、精神分裂症样症状、肌病等。没有骨畸形、晶体异位，无血管症状。

       根据临床表现和实验室检查确诊。