小儿同型胱氨酸尿症有哪些症状

       1、合成酶缺乏型：膀胱硫醚合成酶缺乏的典型症状，儿童出生时正常，5～9主要症状为骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、抽搐等。骨骼畸形包括四肢和指趾细长(蜘蛛指趾)，容易误认为是马方综合征。X线检查显示骨质疏松症、椎体背侧双凹形、脊柱侧弯等。眼部症状多为晶体脱位，多发生在3～10年间常伴青光眼，视网膜剥离，任何器官都可以形成血栓形成50％颅内血管、冠状动脉、肾动脉、肺血管、皮肤血管、肾动脉、肺血管、皮肤血管可形成血栓形成，并出现相应症状、神经系统症状明显、智力低下、抽搐、多发性脑血管事故可导致偏瘫、假性髓麻痹、精神症状等症状，如颧骨红、皮肤大理石图案、皮肤薄、头发稀少易折叠、凝血酶原减少、肌病等。

       2、甲基转移酶缺乏型：本病的“甲基转移酶缺乏型”症状轻微，可能有骨畸形、体质和智力发育迟缓，但晶体异位和血栓形成较少，也可与甲基丙二酸尿症合并。

       3、还原酶缺乏型：本病的“缺乏还原酶”无骨畸形、晶体异位、无血管症状等神经系统症状。