这种疾病需要与马方综合征进行鉴别。两者的共同点是晶体异位症、蜘蛛指趾和心血管症状。但遗传方法不同于疾病的发展。本病为隐性遗传,马方综合征为常染色体显性遗传,指趾细长可见于初生;同型胱氨酸尿症初生正常,几年后骨生长不成比例,四肢加长,血栓栓塞症状、骨质疏松、椎骨双凹畸形等。更重要的是,马方综合征没有本病的生化代谢异常。


小儿同型胱氨酸尿症容易与哪些疾病混淆?
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