小儿同型胱氨酸尿症如何预防

       1.各种遗传缺陷的确定取决于培养细胞酶学分析。这种疾病的诊断取决于酶的活性。酶的活性可以通过皮肤成纤维细胞来确定，杂合子也可以通过这种方法来检测。产前诊断可测羊水细胞的酶活性。遗传代谢性疾病的产前诊断(antenataldiagnosisofhereditarymetabolicdisease)是预防遗传疾病的有效措施之一，是人类遗传知识的实际应用，是优生学的重要措施。

       2.羊膜腔穿刺术(amniocentesis)可怀孕中期17～20羊水细胞是胎儿脱落的上皮细胞，培养后可以进行酶活性测定或基因分析。这种方法造成的胎儿损失率是0.5％。仍然是产前诊断的重要手段。

       3.绒毛来自胚胎滋养层，可以怀孕10～12每周，通过腹壁吸收绒毛。可用于酶活性测定或基因分析。优点是比羊膜腔穿刺术提前2个月，不需要培养，可以提前获得产前诊断结果。一旦胎儿生病，孕妇可以及时选择堕胎，后续操作更容易进行，可以尽快减轻孕妇的心理负担。

       4.产前诊断的前提是对先证人做出准确的诊断。只有当母亲再次怀孕时，她才能在产前诊断中有目的地检查某种酶或基因检测。特别是产前基因诊断，除缺失和使用外PCR/ASO除了可以直接检测基因缺陷外，其他连锁分析方法都是基于临床诊断。原因是某些遗传疾病具有遗传异质性，同样的疾病表型可由多个基因座突变引起，如肌肉营养不良，更常见DMD/BMD，但其他基因突变会导致肌肉营养不良。如果临床诊断不准确，则使用A疾病的多态性位点B疾病的基因诊断必然会误入歧途，导致诊断错误。其次，要避免样品污染，胎儿材料中的母源DNA污染不容忽视。血性羊水通常是诊断错误的根源之一。严重的血性羊水必须通过培养来去除孕妇的白细胞。绒毛收集后，必须在倒置显微镜下检查和选择，以去除子宫内膜组织。

       5.由于溶酶储积症严重，大多数疾病没有有效的治疗方法和不良的预后。儿童的出生给社会和家庭带来了沉重的经济和精神负担。这种病原体没有有效的治疗方法，但大多数可以在分娩前清楚地确定胎儿是否生病，有些可以在怀孕早期进行产前诊断，这是优生学“预防”意义。它不仅是唯一可行的优生措施，而且可以减轻家庭和社会的负担，提高人口素质，因为它可以在临床上根据明确的产前诊断结果预防胎儿出生。