发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
尿同型胱氨酸测定:可用筛查方法,即硝普钠试验:尿液1ml加入5%放置氰化钠水溶液5min,加入5%硝普钠水溶液1滴,红色或紫色呈阳性,表示尿液中含硫氨基酸过多。
2.确诊取决于酶活性:酶的活性可以用皮肤成纤维细胞来测量,杂合子也可以用这种方法来检测。
三、产前诊断:羊水细胞的酶活性可测。X线,B超,CT等影像学检查。