尿同型胱氨酸测定:可用筛查方法,即硝普钠试验:尿液1ml加入5%放置氰化钠水溶液5min,加入5%硝普钠水溶液1滴,红色或紫色呈阳性,表示尿液中含硫氨基酸过多。

小儿同型胱氨酸尿症应该做哪些检查    

       2.确诊取决于酶活性:酶的活性可以用皮肤成纤维细胞来测量,杂合子也可以用这种方法来检测。

   

       三、产前诊断:羊水细胞的酶活性可测。X线,B超,CT等影像学检查

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