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  • 神经节苷脂沉积病容易与哪些疾病混淆？ 2024-03-08
    注意其他常见的遗传性神经系统疾病，如神经鞘磷脂沉积、婴儿型Gaucher半乳糖脑苷类脂沉积病Farber病相鉴别。 查看全文>>
  • 神经节苷脂沉积病应该做哪些检查？ 2024-03-08
    1.测定血清和皮肤成纤维细胞中相关的β-半乳糖苷酶和氨基己糖酶的酶活性。2.周围血淋巴细胞中有空泡。1.在骨髓组织细胞中形成空泡。2.X线检查椎骨发育不良，长骨中骨皮厚度分布异常，掌骨楔形，蝶鞍鞋形，肋骨薄片，髂骨外张等。 查看全文>>
  • 神经节苷脂沉积病应该做哪些检查 2024-03-08
    1.确定血清与皮肤成纤维细胞有关β-半乳糖苷酶和氨基己糖酶的酶活性。2.周围血淋巴细胞中有空泡。骨髓组织细胞中有空泡。4、X线检查椎骨发育不良、长骨皮层厚度分布异常、掌骨楔形、蝶鞍鞋形、肋骨薄片、髂骨外张等。 查看全文>>

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