1.测定血清和皮肤成纤维细胞中相关的β-半乳糖苷酶和氨基己糖酶的酶活性。

       2.周围血淋巴细胞中有空泡。

       1.在骨髓组织细胞中形成空泡。

       2.X线检查 椎骨发育不良,长骨中骨皮厚度分布异常,掌骨楔形,蝶鞍鞋形,肋骨薄片,髂骨外张等。

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