神经节苷脂沉积病是由什么原因引起的？

       (一)病因

       神经节苷脂沉积(gangliosidosis)常染色体隐性遗传遗传病。

       (二)发病机制

       神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏导致神经组织中不同物质的沉积。神经节苷脂是脑酰胺和低聚糖(oligosaccharide)分子和涎酸(sialic acid)葡萄糖脂分布在神经组织的神经细胞膜上。正常情况下，其分解如图1所示。

       酸性β-半乳糖苷酶的原发性缺乏导致上述分解过程的第一步不能沉积在神经元中，产生婴儿性家族性黑性痴呆症，称为GM1沉积性疾病。这类患者小脑损伤严重，视网膜变性，脊髓及周围神经有不同程度的髓鞘脱失。氨基己糖酶的缺乏导致神经组织中单唾液酰胺三己糖苷的沉积GM2沉积病Ⅰ称为婴儿型Tay-Sachs病，Ⅱ急性早期婴儿型称为急性早期婴儿型Sandhoff病。主要病理改变为大脑皮质中神经细胞内有大量类脂沉积，细胞变性、消失，晚期有髓鞘脱失和胶质细胞增生。电镜检查可见沉积物为圆形分层结构，称为膜状胞质小体。除大脑受累外，小脑和脑干均有普遍萎缩，脑室扩大。