神经节苷脂沉积病有哪些表现及如何诊断？

       1.GM1临床表现 神经节苷脂沉积可分为Ⅰ型和Ⅱ型。

       Ⅰ类型又称全身性神经节苷脂，假性Hurler疾病。儿童外观特殊：前额突出、鼻梁凹凸、耳朵低、舌头巨大、牙龈增生、人体专业、角膜混浊、关节挛缩、肝脾大、眼底黄斑区樱桃红点。青蛙在新生儿时期的身体位置、面部水肿、哺乳不良、智力发育极差。6~7个月后，儿童仍对外周无反应，吞咽无力，不能垂直头部，肌肉张力减少，独立活动减少，肌腱反射过度。听觉过敏，恐惧反射非常明显。经常发作的惊厥，抗惊厥药物治疗往往无效。随着病程的进展，去皮质逐渐出现强直状态。很少活2岁。

       Ⅱ新生儿期大致正常，外观正常，但听觉过敏、惊吓反射明显，常在6个月内出现全身抽搐、肌阵挛发作、发育落后等。可伴有轻度肝、脾、无眼底黄斑区樱桃红点。

       2.GM2由氨基己糖酶缺乏引起的神经节苷脂沉积症的临床表现 Ⅰ婴儿型是典型的，即典型的Tay-Sachs病;Ⅱ急性早期婴儿被称为急性早期婴儿Sandhoff病。

       Tay-Sachs患者出生时正常，出生后4~6个月开始注意减少、运动减少、肌肉张力减少、听觉过敏、惊跳、尖叫、肌阵挛发作或不自主笑可能是早期表现。疾病发生后3~4个月内，病程迅速发展，头围增大，视力下降，逐渐出现黑色视神经萎缩。体检表明瞳孔光反应差，肝脾不大，90％以上儿童可以看到眼底的黄斑和樱桃红斑。1岁以后，肢体肌肉张力增加，去皮质强直角弓反张位置，疼痛尖叫，但无声。2岁以后，完全痴呆，全身频繁肌阵挛和抽搐，反应消失。吮吸和吞咽能力消失，需要鼻饲料。平均病程约为2年。大多数孩子在3~4岁之前就死了。

       Sandhoff病与Tay-Sachs疾病表现相似，但前者具有肝、脾肿大、进展更急的特点。Ⅱ以进行性精神和运动衰退为特征的类型患者起病较晚。脑、肝、脾、肾都有GM2沉积，但程度较轻，进展缓慢，可活至10~15岁。

       特殊的外观和临床症状可供诊断参考。眼底黄斑区樱桃红斑是常见的体征，但也可见Nimann-Pick病和Gaucher病而无特征意义。

       X线显示椎骨发育不良，骨皮厚度分布异常，掌骨楔形、蝶鞍鞋形、肋骨薄片、髂骨外张等可为诊断提供证据。50％可诊断周围血淋巴细胞有空泡，骨髓组织细胞有空泡。

       血清与皮肤成纤维细胞相关的人工底质测定β-半乳糖苷酶及氨基己糖酶的酶活力是诊断神经节苷脂沉积病和进一步分型的惟一方法。