神经节苷脂沉积病有哪些症状

       1、GM1临床表现为神经节苷脂沉积：又可分为Ⅰ型和Ⅱ型。

       Ⅰ类型又称全身性神经节苷脂，假性Hurler疾病，儿童外观特殊：前额突出、鼻梁凹陷、耳朵低、舌头巨大、牙龈增生、专业、角膜浊度、关节挛缩、肝区樱桃红点、新生儿青蛙姿势、面部水肿、哺乳不良、智力发育差，6~7个月，儿童仍无反应、吞咽无力、不能垂直、肌肉张力、独立活动、肌腱反射、听觉过敏、惊吓反射非常明显，惊厥频繁发作，抗惊厥药物治疗往往无效，随着病程的进展，逐渐出现剥皮强直状态，很少活2岁。

       Ⅱ新生儿期大致正常，外观正常，但听觉过敏，惊吓反射明显，常在6个月内出现全身抽搐、肌阵挛发作、发育落后等，可伴有轻度肝、脾、无眼底黄斑樱桃红点。

       2、GM2临床表现为神经节苷脂沉积：由氨基己糖酶缺乏引起，其中Ⅰ婴儿型是典型的，即典型的Tay-Sachs病；Ⅱ急性早期婴儿被称为急性早期婴儿Sandhoff病。

       Tay-Sachs患者出生时正常，出生后4~6个月开始注意周围，减少运动、肌肉张力、听觉过敏、惊跳、尖叫、肌阵挛发作或不自主笑可能是早期表现，3~4个月内快速发展，头围增大，视力下降，逐渐出现黑蒙、视神经萎缩、瞳孔光反应差、肝、脾不大，90％以上儿童可见眼底黄斑樱桃红斑，1岁后肢体肌肉张力增加，去皮强直角弓反张位置，疼痛尖叫，但无声，2岁后完全痴呆，全身肌肉阵挛和抽搐，反应消失，吮吸和吞咽能力消失，需要鼻饲料，平均病程约2年，大多数儿童在3~4岁前死亡。

       Sandhoff病与Tay-Sachs疾病表现相似，但前者伴有肝、脾肿大、进展更急，Ⅱ病人起病晚，以进行性精神、运动衰退为特征，脑、肝、脾、肾均有GM2沉积，但程度较轻，进展缓慢，可活至10~15岁。

       特殊的外观和临床症状可以作为诊断的参考。眼底黄斑区樱桃红斑是常见体征，但也可见Nimann-Pick病和Gaucher疾病没有特征意义。