1.病因
神经节苷脂沉积是一组常染色体隐性遗传病。
2、发病机制
神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏导致神经组织中不同物质的沉积。神经节苷脂是由脑酰胺和低聚糖分子和唾液酸组成的葡萄糖脂，分布在神经组织的神经细胞膜上。
酸性β-半乳糖苷酶的原发性缺乏导致上述分解过程的第一步不能沉积在神经元中，产生婴儿性家族黑色？性痴呆症，被称为GM1沉积性疾病。这类患者小脑损伤严重，视网膜变性，脊髓及周围神经有不同程度的髓鞘脱失。氨基己糖酶的缺乏导致神经组织中单唾液酰胺三己糖苷的沉积GM2沉积病Ⅰ称为婴儿型Tay-Sachs病，Ⅱ急性早期婴儿型称为急性早期婴儿型Sandhoff疾病。主要病理变化为大脑皮质中神经细胞中大量类脂沉积、细胞变性和消失、髓鞘脱失和胶质细胞增生。电镜检查显示，沉积物为圆形分层结构，称为膜状细胞体。除大脑受累外，小脑和脑干普遍萎缩，脑室扩大。
