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  • 黏脂贮积症Ⅲ型应该做哪些检查？ 2024-03-08
    尿液中没有过多的酸性粘多糖排出。培养出来的皮肤成纤维细胞和各种组织都有内涵，溶酶中有许多酶缺陷，如β-半乳糖苷酸酶，N-乙酰-半乳糖胺酶，β-葡萄糖胺酶、芳基硫酯酶、岩藻糖苷酶等。，而这些酶在血清中的活性增加。电镜显示溶酶体肿胀。它充满了包膜的致密物质。这类患者培养的成纤维细胞中... 查看全文>>
  • 黏脂贮积症Ⅲ型应该做哪些检查 2024-03-08
    1、尿检：尿液中没有过多的酸性粘多糖排出，培养的皮肤成纤维细胞和各种组织都有包涵体，溶酶体内有多种酶缺陷，如β-半乳糖苷酸酶，N-乙酰-半乳糖胺酶，β-葡萄糖胺酶、芳基硫酯酶、岩藻糖苷酶等。，而这些酶在血清中的活性增加。电镜检查显示溶酶体肿胀，充满包膜致密物质。这类患者培养的成纤... 查看全文>>

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