发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
尿液中没有过多的酸性粘多糖排出。培养出来的皮肤成纤维细胞和各种组织都有内涵，溶酶中有许多酶缺陷，如β-半乳糖苷酸酶，N-乙酰-半乳糖胺酶，β-葡萄糖胺酶、芳基硫酯酶、岩藻糖苷酶等。，而这些酶在血清中的活性增加。电镜显示溶酶体肿胀。它充满了包膜的致密物质。这类患者培养的成纤维细胞中有多种溶酶体酶缺陷。相反，这些酶在患者血清中的活性显著增加。
X线检查：X类似于粘多糖储积症Ⅳ类型，包括近端股骨骺不规则和小，伴有不完全脱位、髋外翻畸形、牙齿突然发育不全等。多发性骨发育不良，尤其是骨盆明显、髂翼低、髂骨发育不良。椎体形状不规则，呈卵圆形，发育不全。肋骨呈桨状，常伴有椎端狭窄。
