1、尿检：尿液中没有过多的酸性粘多糖排出，培养的皮肤成纤维细胞和各种组织都有包涵体，溶酶体内有多种酶缺陷，如β-半乳糖苷酸酶，N-乙酰-半乳糖胺酶，β-葡萄糖胺酶、芳基硫酯酶、岩藻糖苷酶等。，而这些酶在血清中的活性增加。电镜检查显示溶酶体肿胀，充满包膜致密物质。这类患者培养的成纤维细胞中有多种溶酶体酶缺陷。相反，这些酶在患者血清中的活性显著增加。
2、X线检查：X类似于粘多糖储积症Ⅳ类型，包括近端股骨骺不规则小，伴有不完全脱位、髋外翻畸形、牙齿突然发育不全等，多发性骨发育不良，尤其是骨盆明显、髂翼低、髂骨发育不良、椎体形状不规则、卵圆形、发育不全、肋桨形，常伴有椎骨变窄。
