发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
本病最早表现为手肩僵硬，通常发生在2~4岁，关节僵硬进行性加重，6岁儿童爪手畸形。身材矮小，颈部短，脊柱侧凸，髋关节发育不良Hurler综合征样面容。学龄期骨骼发育不良可引起手、髋、肘、肩功能障碍，常发生腕管综合征和皮肤增厚。角膜在裂缝灯下浑浊。有一半的病例患有心脏受累，可以听到心脏瓣膜病变引起的噪音。有轻度或中度智力低下。随着年龄的增长，智力似乎可以进一步退化。成年患者身材矮小，身长125~157cm不同，智力轻微低下或正常。
根据尿液中无过多粘多糖的排出，结合临床和临床X线特征，应怀疑黏脂贮积症的存在。再根据细胞内多种溶酶体酶缺陷，而血清中这些酶的活性升高以及病变发展慢、智力轻度低下及存活年龄较长等特点，可以确诊为黏脂贮积症Ⅲ型。
