1、脑脊液：可发现γ-氨基丁酸水平下降。
二、遗传学检测：诊断的重要手段。PCR法检测IT5基因中CAG重复复制数量，正常人不超过38份，患者超过39人。到目前为止，还没有发现重叠现象，阳性率很高，只需要检测患者本人，就可以进行疾病症状前诊断和产前诊断。
3、脑电图：弥漫性异常，无特异性。主要是低波幅快波，尤其是额叶明显，异常率占88.9％。α波动减少或没有，波动减少。视觉诱发电位波幅降低，但第一波部分潜伏期正常。P100异常，检测P300可作为本病早期智能障碍的客观指标。
四、影像学检查：头部CT或MRI亨廷顿病的诊断具有重要的临床价值。典型的图像学特征是双侧尾状核萎缩，导致侧脑室额角外侧向外膨胀。单光子发射计算机断层摄影（SPECT）检查发现，尾状核和豆状核区血流明显下降，额叶和顶叶血流也下降，这与患者这些部位的病理变化有关。正电子发射计算机断层图像（PET）尾状核区葡萄糖代谢明显下降，尾状核区代谢活性下降可发生在尾状核萎缩前。
