Huntington该病是一种常染色体显性遗传性疾病，影响纹状体和大脑皮层。它是一种完全显性的疾病，患有50％的个体后代。典型症状只有在30-50岁时才出现。此时，大多数患者已经建立了家庭，将疾病传播给下一代。HD4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin由基因突变引起的基因产物是CAG三核苷酸重复扩增产生重复扩增Huntingtin蛋白，正常人为11－34个CAG重复序列，HD40多个。这种疾病的遗传特征包括早期现象：连续后代有提前发病的倾向；父亲遗传的早期发病倾向更为明显。这两种现象都是由此引起的HD与突变的不稳定性有关。
