发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
亨延顿病(HD)它是一种常染色体显性遗传病,影响纹状体和大脑皮质,呈完全显性,影响个体后代50%发病。典型症状出现在30~50岁之间,此时大多数患者已经建立了家庭,使疾病传播到下一代。HD4号染色体短臂4p16.3亨延顿基因突变引起的基因产物是CAG恒延顿蛋白由三核苷酸反复扩增产生,正常人为11~34个CAG重复序列,HD40多个。这种疾病的遗传特征包括早期现象:连续后代有提前发病的倾向;父亲遗传的早期发病倾向更为明显。这两种现象都是由此引起的HD与突变的不稳定性有关。