1、诊断
慢性进行性舞蹈运动、精神症状、痴呆症等临床诊断并不难。基因检测可以诊断，临床前病例也可以发现。
2、鉴别诊断
比如早期症状主要表现为进行性痴呆，HD可能很难区别于其他痴呆症。
①良性遗传学舞蹈疾病：最近被认识，常染色体显性或隐蔽形成遗传，儿童早期出现恶道样动作，成年时无进展，无痴呆；
②小舞蹈疾病：必须发生在儿童期HD识别后者表现为进行性肌强直和运动减少，无舞蹈动作（Westphal变异型）；
③Wilson疾病:根据遗传方式，K无－F血清铜和铜蓝蛋白水平异常等HD鉴别。
