关于如何预防亨延顿病的答案,我们先来看看下面关于亨延顿病的介绍。

       Huntington该病是一种常染色体显性遗传性疾病,影响纹状体和大脑皮质,呈完全显性,影响个体后代50%发病。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin由基因突变引起的基因产物是CAG三核苷酸重复扩增产生重复扩增Huntingtin正常人有11~34个蛋白质CAG重复序列,HD40多个。纯合子和杂合子的临床症状只要有遗传致病基因,或早或晚出现症状,临床上偶尔会出现散发病例。根据发病年龄,HD可分为青年型(20岁前发病)和成年型。

       本病的遗传特征包括早发现象(anticipation),后代有提前持续发病的倾向;父系遗传(paternal descent)这两种现象都是由早发倾向引起的HD突变的不稳定性有关。散发病例(即无阳性家族史)HD约占整个HD患者的1%。

       Huntington报告的案例均为移居美国的英国后裔,约1000例HD病人的祖先可以追溯到1630年从英国移民的6人,其中一人可以追溯到300年,共12代,每一代都有HD病人。许多美国患者是英国移民到美国长岛的两兄弟的后代。Negretee委内瑞拉(1958)San Luis许多小渔村居民发现了许多HD所有患者都来自150年前的患者HD一个女人的后代。突变基因的亲源性影响发病年龄和年龄HD多见于父系遗传,老年发病多为母系遗传。此外,发现4对单卵双胞胎几乎同龄。本病每一代平均发病率为50%,男人和女人也受到影响,一些家庭的所有成员都患有这种疾病。一旦家庭生病,它将代代相传。

       在阅读了上述介绍后,也许一开始提出的问题并没有被打破。亨延顿病是一种先天性遗传疾病,与我们通常看到的非遗传疾病不同,它与基因有关。如何预防亨延顿病?我相信你现在突然开明了,对吧?

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