肝豆状核变性的诊断标准

       基因诊断虽然是诊断肝豆状核变性的金标准，但因其突变已有200余种，因此基因检测目前仍不能作为常规检测方法。

       1.肝肾病史、肝肾病征和(或)锥体外系病征。

       2.铜生化异常主要是CP显着降低（<0.08g/L）；肝铜增高（237.6μg/g肝干重）；血清铜降低（<60μg/dL）；24小时尿铜增高（>100μg/24h）。

       3、角膜K-F环阳性。

       4.阳性家族史。

       5.基因诊断。

       符合1、2、3或1、2、4可确诊肝豆状核变性；符合1、3、4而CP正常或略低为不典型肝豆状核变性(这种情况很少见)；符合上述1～4条中的2条很可能是肝豆状核变性(如果符合2、4，可能是症状前患者，此时可参考脑MRI改变、肝病变、四肢骨关节变化等)。