氨基酸代谢病的治疗方法

       遗传疾病治疗困难，疗效不满意，预防更为重要。预防措施包括避免近亲婚姻、遗传咨询、携带者基因检测、产前诊断和选择性流产，以防止儿童出生。主要是清淡的食物，注意饮食规律。

       1.无明显症状的氨基酸尿临床患者不需要特殊治疗。

       2.对症治疗不能改变预后和氨基酸代谢异常的患者，如氨基酸代谢异常的儿童，必须用抗癫痫药物治疗，但不能改善氨基酸代谢异常。

       3.饮食疗法可控氨基酸代谢异常，包括口服低蛋白饮食有效氨基酸代谢疾病，如枫糖浆尿病、尿素代谢紊乱等；限制氨基酸的摄入，如高赖氨酸血症。

       4、大剂量维生素治疗可改善氨基酸代谢疾病的症状，由某些辅酶缺乏引起的代谢异常，维生素补充可改变代谢过程，如维生素B6依赖、大剂量维生素B6治疗婴儿惊厥；大剂量维生素B1用于枫糖浆尿病、维生素B12用于同型胱氨酸血症等。

       5.基因酪氨酸血症主要是对症治疗。低酪氨酸和低苯丙氨酸饮食可以恢复正常生长发育，迅速改善症状，但治疗必须早期开始。视黄醛衍生物维生素而定A酸类retinoid口服可改善皮肤损伤。

       6、Hartnup应避免暴露在阳光下，接触磺胺类药物，以防止发作。烟酰胺通常可以给予，因为这种疾病与糙皮病相似。有时会消失皮肤损伤、共济失调和精神行为障碍，但治疗结果不一致。L~色氨酸乙酯的疗效可能更好。